进击2017!科诺安临床深度交流会?长沙站

摘要: 有内容、有深度

10-05 15:11 首页 贝瑞和康

 “5.6%的出生缺陷率、20%左右的临床自然流产率”,8月19日,长沙潇湘华天大酒店潇湘厅的大屏幕上打出这两个对于妇产、遗传临床工作者熟悉的数字。正是对这两个数字背后的原因以及解决方案的不断求解,让90多位临床工作者在一个炎热的周六早晨,齐聚一堂,参加由北京贝瑞和康生物技术有限公司主办的“高通量测序的染色体结构变异(CNV-Seq)临床应用深度研讨会”。



来到长沙,这已是“进击2017!科诺安临床深度交流会”系列会议走过的第三站。此次不畏辛劳参会的人员中不乏相关机构科室负责人、资深临床专家甚至是院长等管理者。他们一次次举起相机拍下感兴趣的数据,又一次次在“小红本”上记录下先进的观点,用对医学真理的追求、对诊断责任的担当、对医生职业的忠诚、对事业发展的追求,践行着 “忠诚、担当、求是、图强”的湖南精神。



而贝瑞和康作为基因检测技术临床应用转化的领导者,此次邀请了我国知名医疗机构的相关领域专家,希望通过他们对贝瑞和康产品和技术在临床上的应用经验分享,将“科学、承诺、安心”的科诺安(CNV-Seq)精神传递给临床,传递给每一个受检者家庭。


精彩内容

首先,邬玲仟教授作为卫生部湖南-中国遗传医学中心主任、中国医师协会医学遗传医师分会会长,高屋建瓴、深入浅出地从临床医生最熟悉的送检样本类型——孕妇外周血及羊水出发,介绍了高通量测序技术在遗传病筛查与诊断中的应用。


邬玲仟  教授


关于孕妇外周血样本,邬教授介绍了利用血浆胎儿游离DNA进行无创产前检测的发展历程、技术特点和未来趋势。自1997年卢煜明教授发现孕妇外周血中存在来自胎盘的胎儿游离DNA后,贝瑞和康先后与家辉医院、协和医院进行了大样本的临床试验,并率先逐步推向临床应用。


与此同时国际国内专家指南、行业规范不断出台、更新,在这个过程中贝瑞和康与家辉医院始终走在该项目合规临床应用的第一线。直到2016年10月国家卫计委颁布了《规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》,表明在我国产前诊断管理体系内全面有序地放开临床应用。另一方面,在放开临床应用的同时质量控制更显得重要。邬教授特别指出,对于NIPT来说,胎儿游离DNA含量不足以及胎盘嵌合等异常现象将影响检测的准确性,这要求设备试剂供应商、检测机构、临床机构从物流到检测到临床咨询都要有强有力的保障和丰富的经验积累。这也正是家辉遗传专科医院一直选择贝瑞和康提供的仪器试剂系统的原因。


随后邬教授展示了贝瑞和康75万份NIPT临床应用数据统计,其中总体阳性率为1.19%,灵敏度、特异性均为99.62%以上,阳性预测值(PPV)也均领先国内甚至国际机构,如T21的阳性预测值高达95.00%。


谈到技术和行业的发展,邬教授谈到,传统的NIPT有其局限性,仅能解决占全部染色体异常10%左右的3大常染色体非整倍体疾病,若将检测范围扩大到性染色体及致病性的拷贝数变异(CNV),将有望解决50%的染色体异常。


在技术层面国际上已有检测机构能做到对全基因组CNV的无创检测,但相关权威指南指出,目前仅推荐对研究清楚的微重复微缺失综合征进行无创产前检测。所以家辉自2015年与贝瑞和康合作研发了测序深度及算法升级的贝比安Plus(NIPT- Plus),将无创的检测范围扩展至性染色体及研究清楚的染色体微重复微缺失。该项技术和其他4项技术获得了湖南省卫计委技术评审允许临床应用。从3万多例临床应用数据统计来看,NIPT- Plus比传统NIPT提高了62.18%的阳性检出率。


随后邬教授谈到了未来技术发展及临床应用的前景,包括通过孕妇血浆游离胎儿DNA进行单基因病检测的cSMART技术和连锁分析两种策略,以及通过外周血白细胞对孕妇及其配偶进行隐性遗传疾病携带者筛查等方向。


最后落脚到本次会议的主题——CNV-Seq的临床应用,邬教授介绍到,据统计,引起人类疾病表型的染色体变异中仅有14%是>5Mb的(核型分析可能检出的),大量的染色体变异是超出核型分析分辨率范围而无法检出的,这些变异往往引起生长发育迟缓、智力障碍、多系统异常等严重的出生缺陷表型。对这类变异的检测方法则经历了长时间的发展,产生了FISH、MLPA、染色体微阵列芯片等技术,但它们都存在或检测位点数量有限,或检测成本昂贵等临床应用局限性。而高通量测序技术的发展则将染色体结构变异的检测带到了高分辨率(100kb以上的微重复微缺失、5%以上的非整倍体嵌合)、低成本、高通量的新时代。


邬教授还介绍了家辉医院通过对贝瑞和康的高通量测序的染色体结构变异检测(CNV-Seq)技术的实验室验证,最终将染色体结构变异检测平台由CMA平台全面转换为CNV-Seq平台的过程,并用染色体中部难以察觉的小片段的重复/缺失以及细胞培养过程中容易丢失异常核型细胞等生动的临床案例,证实了CNV-Seq技术对核型分析技术的有效补充,一方面使受检者得到更准确的检测结果,更合理的临床指导意见;另一方面减轻了临床遗传工作者的工作强度和执业风险。


随后开讲的华西第二医院产前诊断中心团队的陈林老师以及广西区人民医院的田矛主任分别介绍了科诺安(CNV-Seq)技术在其医院开展的经验。


陈林  老师


陈林老师首先指出,在二孩时代来临、高龄产妇增多的当下,在NIPT对常见三大常染色体非整倍体筛查日趋规范和准确的前提下,选择介入性产前诊断的孕妇更需要的是全面、精确的遗传学检测,而不仅仅局限于染色体非整倍体和大的结构异常。陈林老师通过文献综述说明了临床确实存在大量可导致出生缺陷的小片段的染色体异常是传统核型分析无法检出的。


华西第二医院4个月累计的2000多例科诺安(CNV-Seq)介入性产前诊断样本统计更加说明,如果仅对这些经过介入性取材手术的孕妇进行细胞核型分析的话,将漏诊28.57%致病性染色体变异。


紧接着陈林老师用一连串的案例进一步说明了对选择介入性产前诊断的孕妇进行科诺安(CNV-Seq)检测的必要性。最后陈林老师总结到,CNV-Seq技术的优势在于检测分辨率高,能有效弥补核型分析的不足;检测通量高且灵活,一次能检测80个样本,并且可以与NIPT样本混合上机,对于自主开展的实验室极为便捷;报告周期短,10-15天就能发放报告等而其在临床特别是在产前的应用前景还需临床机构在实践中去进一步探索。


田矛  主任


田矛主任则从产科临床的角度,通过400多例临床应用数据统计分析以及大量的临床案例分享了广西区人民医院应用科诺安(CNV-Seq)技术的经验。最终指出,在其所在科室产前胎儿有以下指征的会选择推荐进行CNV-Seq技术进行全面的染色体结构变异检测:①既往妊娠超声结构异常胎儿史 ②早孕超声软指标异常 ③NIPT异常 ④中孕期开始超声结构异常/多个软指标异常 ⑤FGR ⑥附属物异常:羊水、脐带、血流等。另外田矛主任还指出新技术也带来新的挑战,对于检测结果中致病性不明的变异应该强调家系分析的重要性,还应注重超声及出生后随访;还希望更多的临床数据积累和支持、更多生物信息分析能力的提升能拓展该项技术的临床应用前景。


朱海燕  博士


来自海军总医院产前诊断中心的朱海燕博士则从自然流产的原因查找方面阐述了染色体结构异常检查的重要意义及临床应用经验。朱海燕博士首先介绍了自然流产的病因学特点:有一半以上的自然流产是由于胚胎染色体异常造成的,大多发生在孕早期,其中除1号染色体三体外的所有染色体数目异常及微小重复/缺失都有出现过。而对自然流产胚胎的遗传学检查能有效减少家庭的医疗负担,避免流产患者的心理负担及家庭矛盾,并且可能通过检测指导优生优育。


从检测技术方面,正如前面邬教授所介绍,CNV-Seq技术是更为优越的染色体变异检测技术,尤其对于流产组织这种细胞活力不强、细胞容易受到污染的样本是更为有力的保障。朱博士还通过真实的案例结合其临床应用经验向听众详细介绍了该项目在自然流产胚胎检测临床应用中的临床咨询及建议等相关问题。


任志林  博士


最后,来自贝瑞和康的科诺安(CNV-Seq)产品经理任志林博士,用饱满的热情和风趣的表达,对高通量测序的染色体结构变异检测的应用基础、发展前景、积累方向进行了简单的总结,并表示“科诺安人将肩负着预防严重出生缺陷的使命与各位同道一同砥砺前行。至此,长沙站科诺安(CNV-Seq)临床应用深度研讨会也圆满结束。




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